Омфалоцеле и лапарошизис са вродени аномалии, характеризиращи се с дефект при затваряне на коремната стена на плода, свързан с екстериоризация (херния) на част от коремните му вътрешности. Тези малформации изискват специализирани грижи при раждането и операция за реинтеграция на вътрешностите в корема. Прогнозата е благоприятна в повечето случаи.

дефиниция

Омфалоцеле и лапарошизис са вродени аномалии, характеризиращи се с неспособност за затваряне на коремната стена на плода.

Омфалоцелето се характеризира с повече или по -малко широк отвор в коремната стена, центриран върху пъпната връв, през който част от червата, а понякога и черният дроб излизат от коремната кухина, образувайки така наречената херния. Когато дефектът при затварянето на стената е важен, тази херния може да съдържа почти целия храносмилателен тракт и черния дроб.

Екстериоризираните вътрешности са защитени от „торбичка“, състояща се от слой околоплодна мембрана и слой от перитонеална мембрана.

Често омфалоцеле се свързва с други вродени дефекти:

• най -често сърдечни дефекти,
• аномалии на пикочо -половата система или мозъка,
• стомашно -чревна атрезия (т.е. частична или пълна обструкция) ...

При фетуси с лапарошизис дефектът на коремната стена се намира вдясно от пъпа. Той е придружен от херния на тънките черва, а в някои случаи и от други вътрешности (дебело черво, стомах, по -рядко пикочен мехур и яйчници).

Червата, която не е покрита със защитна мембрана, плува директно в околоплодната течност, като уринарните компоненти в тази течност са отговорни за възпалителни лезии. Могат да възникнат различни чревни аномалии: модификации и удебеляване на чревната стена, атрезии и др.

Обикновено няма други свързани малформации.

Причини

Не се доказва конкретна причина за дефектното затваряне на коремната стена, когато омфалоцеле или лапарошизис се появяват изолирано.

Въпреки това, в около една трета до половината от случаите, омфалоцелето е част от полималформативен синдром, най -често свързан с тризомия 18 (една допълнителна хромозома 18), но също и с други хромозомни аномалии като тризомия 13 или 21, моносомия X (a единична Х хромозома вместо чифт полови хромозоми) или триплоидия (наличие на допълнителна партида хромозоми). Приблизително веднъж на 10 синдромът е резултат от локализиран генен дефект (особено омфалоцеле, свързан със синдрома на Wiedemann-Beckwith). 

Диагностичен

Тези две малформации могат да се докажат на ултразвук от първия триместър на бременността, като по принцип позволяват пренатална диагноза.

Заинтересованите лица

Епидемиологичните данни варират в различните проучвания.

Според Public Health France, в шестте френски регистри за вродени аномалии през периода 2011 - 2015 г. омфалоцеле е засегнало между 3,8 и 6,1 раждания от 10 и лапарошизис между 000 и 1,7 раждания в 3,6.

Рискови фактори

Късна бременност (след 35 години) или чрез ин витро оплождане увеличава риска от омфалоцеле.

Рисковите фактори на околната среда, като тютюн за майката или употребата на кокаин, могат да бъдат включени в лапарошизиса.

Пренатална терапевтична нагласа

За да се избегнат прекомерни лезии на червата при фетуси с лапарошизис, е възможно да се извършат амниоинфузии (въвеждане на физиологичен серум в околоплодната кухина) през третия триместър на бременността.

За тези две условия трябва да се организира специализирана грижа от мултидисциплинарен екип, състоящ се от специалисти по детска хирургия и реанимация при новородени от раждането, за да се избегнат големи инфекциозни рискове и чревни страдания, включително изходът би бил фатален.

Обикновено се планира индуцирана доставка, за да се улесни управлението. За омфалоцеле обикновено се предпочита вагинално раждане. Цезаровото сечение често се предпочита за лапарошизис. 

хирургия

Хирургичното лечение на кърмачета с омфалоцеле или лапарошизис има за цел да интегрира органите в коремната кухина и да затвори отвора в стената. Започва скоро след раждането. Използват се различни техники за ограничаване на риска от инфекция.

Коремната кухина, която остава празна по време на бременност, не винаги е достатъчно голяма, за да побере хернизираните органи и може да бъде трудно да се затвори, особено когато малко бебе има голямо омфалоцеле. След това е необходимо да се пристъпи към постепенна реинтеграция, разпределена в продължение на няколко дни или дори няколко седмици. Приемат се временни решения за защита на вътрешностите.

Еволюция и прогноза

Инфекциозните и хирургичните усложнения не винаги могат да бъдат избегнати и остават притеснителни, особено в случай на дълъг престой в болница.

Омфалоцел

Реинтеграцията в ниска коремна кухина на голяма омфалоцеле може да причини дихателен дистрес при бебето. 

В останалата част прогнозата за изолиран омфалоцеле е доста благоприятна, с бързо възобновяване на оралното хранене и оцеляване до една година на много голямо количество бебета, които ще растат нормално. В случай на свързани малформации, прогнозата е много по -лоша с променлива смъртност, която достига 100% при определени синдроми.

Лапарошизис

При липса на усложнения прогнозата на лапарошизиса е по същество свързана с функционалното качество на червата. Възстановяването на двигателните умения и чревната абсорбция може да отнеме няколко седмици. Следователно трябва да се прилага парентерално хранене (чрез инфузия). 

Девет от десет бебета са живи след една година и за по -голямата част няма да има последствия в ежедневието.