Болестта на Помпе е наименованието, което обикновено се дава на „гликогеноза тип II (GSD II)“.

Тази патология се характеризира с анормално натрупване на гликоген в тъканите.

Този гликоген е полимер на глюкозата. Това е въглехидрат, образуван от дълги вериги от глюкозни молекули, образуващи основния запас от глюкоза в тялото и по този начин представлява важен източник на енергия за хората.

Съществуват различни форми на заболяването в зависимост от симптомите и химичните молекули, открити в тъканите. Смята се, че някои ензими са отговорни за това ненормално натрупване на гликоген. Те включват глюкоза 6-фосфатаза, Вамило-(1-6) -глюкозидаза но преди всичко отα-1-4-глюкозидаза, (1)

Това е така, защото последният ензим се намира в кисела форма в организма и е способен да хидролизира (унищожава химикал чрез вода) гликоген в единици глюкоза. Следователно тази молекулярна активност води до интрализозомно (вътреклетъчен органел в еукариотни организми) натрупване на гликоген.

Този дефицит на α-1,4-глюкозидаза се изразява само от определени органи и най-вече сърцето и скелетните мускули. (2)

Болестта на Помпе води до увреждане на скелетните и дихателните мускули. Хипертрофичното сърдечно заболяване (удебеляване на сърдечната структура) често се свързва с него.

Това заболяване засяга повече възрастните. Симптомите, свързани с формата за възрастни, обаче се различават от симптомите, свързани с детската форма. (2)

Това е наследствена патология чрез автозомно рецесивно предаване.

Генът, кодиращ ензима α-1,4-глюкозидаза, се пренася от автозома (несексуална хромозома) и рецесивният субект трябва да има два идентични алела, за да изрази фенотипните характеристики на заболяването.

Следователно болестта на Помпе се характеризира с натрупване на гликоген в лизозомите на скелетните мускули и сърцето. Тази патология обаче може да засегне и други области на тялото: черния дроб, мозъка или гръбначния мозък.

Симптомите също са различни в зависимост от засегнатия субект.

- Формата, засягаща новороденото, се характеризира главно с хипертрофично сърдечно заболяване. Това е инфаркт с удебеляване на мускулната структура.

- Инфантилната форма обикновено се появява между 3 и 24 месеца. Тази форма се определя по -специално от дихателни нарушения или дори дихателна недостатъчност.

- Формата за възрастни от своя страна се изразява чрез прогресивно сърдечно засягане. (3)

Основните симптоми на гликогеноза тип II са:

- мускулно изтощение под формата на мускулни дистрофии (слабост и дегенерация на мускулните влакна, които губят обема си) или миопатии (набор от заболявания, засягащи мускулите), което води до хронична умора, болка и мускулна слабост. Мускулите, засегнати от това заболяване, са едновременно двигателни, дихателни и сърдечни мускули.

- неспособност на организма да разгради натрупания в лизозомата гликоген. (4)

Болестта на Помпе е наследствено заболяване. Прехвърлянето на тази патология е автозомно рецесивно. Следователно това е предаването на мутирал ген (GAA), разположен върху автозома (несексуална хромозома), разположена на хромозома 17q23. В допълнение, рецесивният субект трябва да съдържа мутиралия ген в два екземпляра, за да се развие фенотип, свързан с това заболяване. (2)

Наследственото предаване на този мутирал ген води до дефицит на ензима α-1,4-глюкозидаза. Тази глюкозидаза е с дефицит, така че гликогенът не може да се разгради и след това да се натрупа в тъканите.

Рисковите фактори за развитие на болестта на Помпе се крият изключително в родителския генотип. Всъщност, произходът на тази патология е автозомно -рецесивно наследяване, тя изисква и двамата родители да носят мутиралия ген, кодиращ ензимен дефицит и всеки от тези гени да се намери в клетките на новороденото, така че болестта да избухне.

Следователно пренаталната диагноза е интересна, за да се знаят възможните рискове, че детето развива такова заболяване.

Диагнозата на болестта на Помпе трябва да бъде поставена възможно най -скоро.

Ранната детска форма бързо се открива чрез значително увеличаване на сърдечния мускул. Следователно диагнозата на тази форма на заболяването трябва да бъде направена спешно и лечението трябва да се започне възможно най -скоро. Всъщност в този контекст жизненоважната прогноза на детето бързо се ангажира.

За „късната“ форма на детството и възрастните пациентите рискуват да изпаднат в зависимост (инвалидна количка, дихателна помощ и т.н.) при липса на лечение. (4)

Диагнозата се основава главно на кръвен тест и специфичен генетичен тест за заболяването.

Биологичният скрининг се състои от демонстрация на ензимен дефицит.

Възможна е и пренатална диагноза. Това е мярка за ензимната активност в рамките на биопсия на трофобласт (клетъчен слой, съставен от фибробласти, пораждащи плацентата през третия месец от бременността). Или чрез идентифициране на специфични мутации във фетални клетки в засегнатия субект. (2)

Ензимно -заместителна терапия може да бъде предписана на пациент с болест на Помпе. Това е алглюкозидаза-α. Това рекомбинантно ензимно лечение е ефективно за ранната форма, но не е доказано, че е от полза при по -късните форми. (2)