La сърповидно-клетъчна анемия, Също наричан сърповидно-клетъчна анемия, е наследствено заболяване на кръвта (по-точно хемоглобин), което е най-често срещаното генетично заболяване във Франция и Квебек.

Ил дьо Франс е най-засегнатият регион (с изключение на DOM-TOM) с около 1/700 засегнати новородени. Общо във Франция се смята, че около 10 души страдат от сърповидно-клетъчна болест.

Това заболяване засяга предимно популации от средиземноморски, африкански и карибски произход. Смята се, че около 312 новородени са засегнати по целия свят, предимно в Африка на юг от Сахара.

Колкото по-рано се открие това заболяване, толкова по-добри са грижите и шансовете за оцеляване на детето.

Във Франция, а скрининг за новородено следователно се предлага систематично на новородени, чиито родители идват от региони в риск. Извършва се при всички новородени в задграничните департаменти.

В Квебек скринингът не е нито систематичен, нито генерализиран: от ноември 2013 г. бебетата, родени в болници и центрове за раждане в регионите Монреал и Лавал, имат достъп само до скрининг тест за сърповидно-клетъчна анемия.

Тестът на скрининг има за цел да подчертае наличието на анормални червени кръвни клетки характеристики на заболяването, оформено като „сърп”. Също наричан сърпова клетка, имат удължена форма, която може да се види под микроскоп (чрез кръвна намазка). Също така е възможно да се извърши генетичен тест за откриване на мутиралия ген.

На практика скринингът за новородени се основава на анализ на хемоглобина от електрофореза, метод за анализ, който може да открие наличието на анормален хемоглобин, който се „движи“ по-бавно от нормалния хемоглобин, когато се мигрира върху специална среда.

Тази техника може да се направи върху изсъхнала кръв, какъвто е случаят по време на скрининг на новородени.

Следователно тестът се провежда като част от скрининга за различни редки заболявания в 72st час живот при новородени, от кръвна проба, взета чрез убождане на петата. Не е необходима подготовка.

Резултатът от едно изследване е недостатъчен за потвърждаване на диагнозата. При съмнение ще се свържат с родителите на засегнатото новородено и ще бъдат извършени допълнителни изследвания за потвърждаване на диагнозата и организиране на лечението.

Освен това тестът дава възможност да се открият деца, страдащи от заболяването, но също и деца, които не са засегнати, но носят мутирал ген. Тези деца няма да са болни, но ще бъдат изложени на риск да предадат болестта на собствените си деца. Те се наричат ​​„здрави носители“ или хетерозиготи за гена на сърповидната клетка.

Родителите също ще бъдат информирани за факта, че съществува риск от заболяване за другите им деца и ще им бъде предложено генетично проследяване.