Таласемията е набор от наследствени заболявания на кръвта, които засягат производството на хемоглобин (протеинът, отговорен за транспортирането на кислород). Те се различават по тежест: някои не причиняват симптоми, докато други са животозастрашаващи. Трансплантация на костен мозък се разглежда в най-сериозните случаи.

Определение за таласемия

Таласемията се характеризира с дефект в производството на хемоглобин. Като напомняне, хемоглобинът е голям протеин, присъстващ в червените кръвни клетки (червени кръвни клетки), чиято роля е да осигури транспортирането на диксойген от дихателната система до останалата част от тялото.

Твърди се, че таласемията е болест на кръвта. Транспортната функция на червените кръвни клетки е нарушена, което може да има сериозни последици за организма. На този етап е важно да се отбележи, че има няколко вида таласемия, които нямат същите характеристики или същата степен на тежест. Някои нямат симптоми, докато други са животозастрашаващи.

Причини за таласемия

Таласемиите са генетични заболявания. Те се дължат на промяната на един или повече гени, участващи в синтеза на хемоглобина, и по-точно на промяната на гените, участващи в производството на хемоглобинови протеинови вериги. Има четири от тях: две алфа вериги и две бета вериги.

Всяка от тези вериги може да бъде засегната при таласемия. Можем също да различим:

• алфа-таласемии, характеризиращи се с промяна на алфа веригата;
• бета-таласемии, характеризиращи се с промяна на бета веригата.

Тежестта на алфа таласемията и бета таласемията зависи от броя на променените гени. Колкото по-важно е то, толкова по-голяма е степента на тежест.

Диагностика на таласемия

Диагнозата таласемия се поставя чрез кръвен тест. Пълната кръвна картина дава възможност да се оцени външният вид и броят на червените кръвни клетки и по този начин да се разбере общото количество хемоглобин. Биохимичните анализи на хемоглобина позволяват да се разграничат алфа-таласемии от бета-таласемии. И накрая, генетичните анализи позволяват да се оцени броят на променените гени и по този начин да се определи тежестта на таласемията.

Заинтересованите лица

Таласемиите са наследствени генетични заболявания, тоест предавани от родителите на децата им. Те достигат основно до хора от средиземноморския край, Близкия изток, Азия и Африка на юг от Сахара.

Във Франция разпространението на алфа-таласемия се оценява на 1 на 350 души. Честотата на бета-таласемия се оценява на 000 раждания на 1 годишно в световен мащаб.

Симптомите на таласемия варират значително от случай до случай и зависят главно от степента на промяна на гените, участващи в производството на хемоглобинови протеинови вериги. Таласемията може да бъде безсимптомна в леките си форми и да бъде животозастрашаваща в по-тежките си форми.

Симптомите, посочени по-долу, се отнасят само за междинните до основните форми на таласемия. Това са само основните симптоми. Понякога могат да се наблюдават много специфични симптоми в зависимост от вида на таласемията.

анемия

Типичният признак на таласемия е анемията. Това е липса на хемоглобин, което може да доведе до появата на различни симптоми:

• умора;
• задух;
• бледност;
• дискомфорт;
• сърцебиене.

Интензивността на тези симптоми варира в зависимост от тежестта на таласемията.

жълтеница

Хората с таласемия може да имат жълтеница (жълтеница), която се вижда по кожата или бялото на очите. 

Камъни в жлъчката

Може да се види и образуване на камъни вътре в жлъчния мехур. Изчисленията са като „малки камъчета“.

увеличение на далака

Спленомегалия е уголемяване на далака. Една от ролите на този орган е да филтрира кръвта и да филтрира вредни вещества, включително анормални червени кръвни клетки. При таласемия далакът е силно мобилизиран и постепенно се увеличава по размер. Може да се усети болка.

Други, по-редки симптоми

По-рядко тежките форми на таласемия могат да доведат до други аномалии. Например, може да се наблюдава:

• хепатомегалия, тоест увеличаване на размера на черния дроб;
• костни деформации;
• забавено развитие на детето;
• язви.

Лечението на таласемията е от съществено значение за ограничаване на появата на тези усложнения.

Управлението на таласемията зависи от много параметри, включително вида на таласемията, нейната тежест и състоянието на засегнатото лице. Най-леките форми не изискват лечение, докато тежките форми изискват много редовно медицинско наблюдение.

Лечението, споменато по-долу, се отнася само за междинните до основните форми на таласемия

Корекция на анемия

Когато липсата на хемоглобин е твърде голяма, са необходими редовни кръвопреливания. Те включват инжектиране на засегнатото лице с кръв или червени кръвни клетки, взети от донор, за да се поддържа приемливо ниво на червени кръвни клетки в кръвта.

Добавка на витамин В9

Може да се препоръча започване на ежедневна добавка на витамин В9, тъй като нуждата от този витамин се увеличава в случаите на таласемия. Витамин В9 участва в производството на червени кръвни клетки.

изваждане на далака

Спленектомията е хирургично отстраняване на далака. Тази операция може да се има предвид, когато анемията е много важна.

Лечение на претоварване с желязо

Хората с таласемия имат претоварване на желязо в тялото си. Това натрупване може да доведе до различни усложнения. Ето защо се предлагат хелатори на желязо за отстраняване на излишното желязо.

Трансплантация на костен мозък

Трансплантацията на костен мозък е единственото лечение, което може да излекува трайно таласемията. Това е тежко лечение, което се предлага само при най-тежките форми на заболяването.

Таласемията е наследствено генетично заболяване. Няма превантивна мярка.

От друга страна, генетичните тестове позволяват да се открият здрави носители (хора, които имат един или повече променен ген(и), но които не са болни). Няколко здрави носители трябва да бъдат информирани за риска от раждане на дете с таласемия. В някои случаи този риск може да бъде оценен от генетик. Пренаталната диагностика също може да се обмисли при определени условия. Трябва да се обсъди с Вашия лекар.