Рядко генетично заболяване, синдромът на учител-Колинс се характеризира с развитието на вродени дефекти на черепа и лицето по време на ембрионалния живот, което води до деформации на лицето, ушите и очите. Естетичните и функционалните последици са повече или по -малко тежки и някои случаи изискват многобройни хирургични интервенции. В повечето случаи обаче поемането на отговорност позволява да се запази определено качество на живот.

Синдромът на Тричър-Колинс (кръстен на Едуард Тричър Колинс, който го описва за първи път през 1900 г.) е рядко вродено заболяване, което се проявява от раждането с повече или по-малко тежки малформации на долната част на тялото. лице, очи и уши. Пристъпите са двустранни и симетрични.

Този синдром се нарича още синдром на Франческоти-Клайн или мандибуло-лицева дизостоза без крайни аномалии.

Причини

Досега са известни три гена, участващи в този синдром:

• генът TCOF1, разположен на хромозома 5,
• гените POLR1C и POLR1D, разположени съответно на хромозоми 6 и 13.

Тези гени насочват производството на протеини, които играят ключова роля в ембрионалното развитие на структурите на лицето. Промяната им чрез мутации нарушава развитието на костните структури (главно тези на долната и горната челюст и скулите) и меките тъкани (мускулите и кожата) на долната част на лицето през втория месец на бременността. Пина, ушния канал, както и структурите на средното ухо (костилки и / или тъпанчета) също са засегнати.

Диагностичен

Лицеви малформации могат да се подозират от ултразвука на втория триместър на бременността, особено в случаите на значителни малформации на ухото. В този случай пренаталната диагноза ще бъде установена от мултидисциплинарен екип от ядрено -магнитен резонанс (MRI) на плода, което позволява малформациите да се визуализират с по -голяма прецизност.

През повечето време диагнозата се поставя чрез физически преглед, направен при раждането или скоро след това. Поради голямата вариабилност на малформациите, тя трябва да бъде потвърдена в специализиран център. Може да бъде назначен генетичен тест върху кръвна проба, за да се търсят генетичните аномалии.

Някои леки форми остават незабелязани или ще бъдат открити случайно късно, например след появата на нов случай в семейството.

След като се постави диагнозата, детето се подлага на поредица от допълнителни изследвания:

• изображения на лицето (рентгенови лъчи, компютърна томография и ЯМР),
• ушни прегледи и тестове за слуха,
• оценка на зрението,
• търсене на сънна апнея (полисомнография) ...

Заинтересованите хора

Смята се, че синдромът на Тричър-Колинс засяга едно на 50 новородени, момичета и момчета. Смята се, че всяка година във Франция се появяват около 000 нови случая.

Рискови фактори

Препоръчва се генетично консултиране в реферален център за оценка на рисковете от генетично предаване.

Около 60% от случаите се появяват изолирано: детето е първият пациент в семейството. Малформации възникват след генетичен инцидент, засегнал една или друга от репродуктивните клетки, участващи в оплождането („de novo“ мутация). След това мутиралият ген ще бъде предаден на неговите потомци, но няма особен риск за неговите братя и сестри. Трябва обаче да се провери дали един от родителите му всъщност не страда от незначителна форма на синдрома и не носи мутацията, без да го знае.

В други случаи заболяването е наследствено. Най -често рискът от предаване е един на два при всяка бременност, но в зависимост от участващите мутации, има и други начини на предаване. 

Чертите на лицето на засегнатите често са характерни, с атрофирана и отстъпваща брадичка, несъществуващи скули, очи, наклонени надолу към слепоочията, уши с малък и зле подгънат павилион или дори напълно отсъстващи ...

Основните симптоми са свързани с малформации на УНГ сферата:

Дихателни затруднения

Много деца се раждат с тесни горни дихателни пътища и тясно отворени уста, с малка устна кухина, до голяма степен запушена от езика. Оттук и значителни затруднения в дишането, особено при новородени и кърмачета, които се изразяват чрез хъркане, сънна апнея и твърде слабо дишане.

Затруднено хранене

При кърмачета кърменето може да бъде възпрепятствано от затруднено дишане и от аномалии на небцето и мекото небце, понякога разцепени. Храненето е по -лесно след въвеждането на твърди храни, но дъвченето може да бъде трудно и зъбните проблеми са чести.

глухота

Слуховият дискомфорт поради малформации на външното или средното ухо е налице в 30 до 50% от случаите. 

Зрителни нарушения

Една трета от децата страдат от страбизъм. Някои също могат да бъдат късогледни, хиперметропични или астигматични.

Трудности в обучението и комуникацията

Синдромът на Тричър-Колинс не причинява интелектуален дефицит, но глухотата, зрителните проблеми, затрудненията в говора, психологическите последици от заболяването, както и нарушенията, причинени от често много тежки медицински грижи, могат да причинят забавяне. език и трудности в общуването.

Грижи за бебета

Подпомагането на дишането и / или храненето с епруветка може да е необходимо за улесняване на дишането и храненето на бебето, понякога от раждането. Когато дихателната помощ трябва да се поддържа с течение на времето, се извършва трахеотомия (малък отвор в трахеята, на шията), за да се въведе канюла директно, осигуряваща преминаването на въздух в дихателните пътища.

Хирургично лечение на малформации

Повече или по -малко сложни и многобройни хирургични интервенции, свързани с мекото небце, челюстите, брадичката, ушите, клепачите и носа, могат да бъдат предложени за улесняване на храненето, дишането или слуха, но и за намаляване на естетическото въздействие на малформациите.

Като индикация, прорезите на мекото небце се затварят преди навършване на 6 -месечна възраст, първите козметични процедури върху клепачите и скулите от 2 години, удължаването на мандибулата (разсейване на долната челюст) към 6 или 7 години, повторно прикрепване на ухото на около 8 години, разширяване на слуховите канали и / или операция на костилките на възраст между 10 и 12 години ... Други операции по козметична хирургия все още могат да се извършват в юношеството ...

Слухов апарат

Слуховите апарати понякога са възможни на възраст от 3 или 4 месеца, когато глухотата засяга и двете уши. Предлагат се различни видове протези в зависимост от естеството на увреждането, с добра ефективност.

Медицинско и парамедицинско проследяване

За да се ограничи и предотврати увреждането, редовното наблюдение е мултидисциплинарно и призовава различни специалисти:

• УНГ (висок риск от инфекция)
• Офталмолог (корекция на зрителните смущения) и ортоптист (рехабилитация на очите)
• Зъболекар и ортодонт
• Логопед…

Често е необходима психологическа и образователна подкрепа.