Съдържание
Тризомия 21 (синдром на Даун)
Тризомия 21, наричана още синдром на Даун, е заболяване, причинено от аномалия в хромозомите (клетъчните структури, които съдържат генетичния материал на тялото). Хората със синдрома на Даун имат три хромозоми 21 вместо само една двойка. Този дисбаланс във функционирането на генома (цялата наследствена информация, присъстваща в човешките клетки) и организма причинява трайно умствено изоставане и забавяне на развитието.
Синдромът на Даун може да варира по тежест. Синдромът е все по -известен и ранната намеса може да направи голяма разлика в качеството на живот на деца и възрастни с болестта. В по -голямата част от случаите това заболяване не е наследствено, тоест не се предава от родители на техните деца.
Монголизъм, синдром на Даун и тризомия 21 Синдромът на Даун дължи името си на английския лекар Джон Лангдън Даун, който публикува през 1866 г. първото описание на хората със синдрома на Даун. Преди него други френски лекари са го наблюдавали. Тъй като страдащите имат черти, характерни за монголите, тоест малка глава, кръгло и сплескано лице с наклонени и разперени очи, това заболяване се наричаше разговорно „монголоиден идиотизъм“ или монголизъм. Днес тази деноминация е по -скоро унизителна. През 1958 г. френският лекар Жером Лежен идентифицира причината за синдрома на Даун, а именно допълнителна хромозома на 21st двойка хромозоми. За първи път е установена връзка между умствена изостаналост и хромозомна аномалия. Това откритие отвори нови възможности за разбирането и лечението на много психични заболявания с генетичен произход. |
Причините
Всяка човешка клетка съдържа 46 хромозоми, организирани в 23 двойки, върху които се намират гените. Когато яйцеклетката и спермата са оплодени, всеки родител предава 23 хромозоми на детето си, с други думи, половината от генетичния им състав. Синдромът на Даун е причинен от наличието на трета хромозома 21, причинена от аномалия по време на клетъчното делене.
Хромозома 21 е най -малката от хромозомите: има около 300 гена. В 95% от случаите на синдрома на Даун този излишък от хромозома се открива във всички клетки на тялото на засегнатите.
По -редките форми на синдрома на Даун са причинени от други аномалии в клетъчното делене. При около 2% от хората със синдрома на Даун излишните хромозоми се откриват само в някои от клетките на тялото. Това се нарича мозаечна тризомия 21. При около 3% от хората със синдрома на Даун, само част от хромозома 21 е излишък. Това е тризомия 21 чрез транслокация.
преобладаване
Във Франция тризомията 21 е водещата причина за умствена недостатъчност с генетичен произход. Има около 50 души със синдром на Даун. Тази патология засяга 000 при 21 до 1 раждания.
Според Министерството на здравеопазването на Квебек, синдромът на Даун засяга приблизително 21 на 1 раждания. Всяка жена може да роди бебе със синдрома на Даун, но вероятността се увеличава с възрастта. На 770 години една жена би имала риск от 21 на 20 да роди дете със синдром на Даун. На 1 -годишна възраст рискът е 1500 на 30 години. Този риск ще намалее от 1 на 1000 на 1 година и от 100 на 40 на 1 година.
Диагностичен
Диагнозата на синдрома на Даун обикновено се поставя след раждането, когато видите характеристиките на бебето. За потвърждаване на диагнозата обаче е необходимо да се извърши кариотип (= тест, който позволява изследването на хромозомите). Взема се проба от кръвта на бебето, за да се анализират хромозомите в клетките.
Пренатални тестове
Има два вида пренатални тестове, които могат да диагностицират тризомия 21 преди раждането.
- скринингови тестове които са предназначени за всички бременни жени, преценете дали вероятността или рискът бебето да има тризомия 21 е ниска или висока. Този тест се състои от кръвна проба и след това анализ на нухалната прозрачност, тоест пространството между кожата на шията и гръбначния стълб на плода. Този тест се провежда по време на ултразвук между 11 и 13 седмица от бременността. Той е безопасен за плода.
- диагностични тестове които са предназначени за жени с висок риск, показват дали плодът има заболяването. Тези тестове обикновено се извършват между 15st и 20st седмица на бременността. Точността на тези техники за скрининг за синдром на Даун е приблизително 98% до 99%. Резултатите от тестовете са налични след 2-3 седмици. Преди да направят някой от тези тестове, бременната жена и нейният съпруг също се съветват да се срещнат с генетичен консултант, за да обсъдят рисковете и ползите, свързани с тези интервенции.
Амниоцентеза
НАамниоцентеза може със сигурност да определи дали плодът има синдром на Даун. Този тест обикновено се прави между 21 -виst и 22st седмица на бременността. Проба от околоплодна течност от матката на бременната жена се взема с помощта на тънка игла, поставена в корема. Амниоцентезата носи определени рискове от усложнения, които могат да стигнат до загубата на плода (засегната е 1 на 200 жени). Тестът се предлага предимно на жени с висок риск въз основа на скринингови тестове.
Вземане на проби от хорион.
Вземането на проби (или биопсия) на хорионните вили (PVC) дава възможност да се определи дали плодът има хромозомни аномалии като тризомия 21. Техниката се състои в отстраняване на фрагменти от плацентата, наречени хорионни ворсинки. Пробата се взема през коремната стена или вагинално между 11st и 13st седмица на бременността. Този метод носи риск от спонтанен аборт от 0,5 до 1%.
Актуални новини за Passeport Santé, обещаващ нов тест за откриване на синдрома на Даун https://www.passeportsante.net/fr/Actualites/Nouvelles/Fiche.aspx?doc=nouveau-test-prometteur-pour-detecter-la-trisomie-21 https://www.passeportsante.net/fr/Actualites/Nouvelles/Fiche.aspx?doc=un-test-prenatal-de-diagnostic-de-la-trisomie-21-lifecodexx-a-l-essai-en-france https://www.passeportsante.net/fr/Actualites/Nouvelles/Fiche.aspx?doc=depistage-precoce-de-la-trisomie-21-vers-une-alternative-aux-tests-actuels-20110617 |
Други тризомии Терминът тризомия се отнася до факта, че цяла хромозома или фрагмент от хромозома е представена в три екземпляра вместо две. Сред 23 двойки хромозоми, присъстващи в човешките клетки, други могат да бъдат обект на пълна или частична тризомия. Въпреки това, повече от 95% от засегнатите плодове умират преди раждането или само след няколко седмици от живота. La тризомия 18 (или синдром на Едуардс) е хромозомна аномалия, причинена от наличието на допълнителна хромозома 18. Честотата се оценява на 1 на 6000 до 8000 раждания. La тризомия 13 е хромозомна аномалия, причинена от наличието на допълнителна 13 хромозома. Той причинява увреждане на мозъка, органите и очите, както и глухота. Честотата му се оценява на 1 на 8000 до 15000 раждания. |
Ефекти върху семейството
Пристигането в семейството на бебе със синдром на Даун може да изисква период на адаптация. Тези деца се нуждаят от специални грижи и допълнително внимание. Отделете време да опознаете детето си и да му направите място в семейството. Всяко дете със синдром на Даун има своя уникална личност и се нуждае от толкова любов и подкрепа, колкото и другите.