- фрактури наблюдавани по време на остеогенезата имперфекта се появяват на дълги кости (особено тези на долните крайници) и плоски кости (ребра, прешлени). Най -често се наблюдават фрактури на бедрената кост. Тези фрактури често са хоризонтални, леко изместени и консолидирани в рамките на същия период от време като фрактурите, възникнали в нормалната кост. Появата на тези фрактури намалява с възрастта, особено при жените от пубертета до менопаузата, благодарение на производството на естроген.

- костни деформации (бедрената кост, пищяла, ребрата, тазовата кост) възникват спонтанно или са свързани с порочни мазоли. Компресията на гръбначния стълб може да бъде причина за чести деформации на гръбначния стълб (сколиоза).

Преместване нагоре на тилния отвор (отваряне на нивото на основата на черепа, позволяващо преминаването на гръбначния мозък) характеризира черепните деформации (наричани още „базиларен отпечатък“). Главоболие (главоболие), остри остеотендинови рефлекси със слабост на долните крайници или увреждане на черепните нерви (тригеминален нерв) са усложнения на тези черепни деформации и оправдават практиката на ядрено -магнитен резонанс (MRI). ). И накрая, лицето може да бъде малко деформирано (триъгълен вид с малка брадичка). Рентгеновите лъчи на черепа позволяват да се подчертаят костите на Wormian (наподобяващи свръхброени кости и свързани с дефект в окостеняването).

Нисък ръст често се наблюдава при остеогенеза несъвършенство.

Накрая са възможни и други прояви:

- Наувреждане на очите (склера) със синкав вид на бялото на окото.

- Лигаментната хиперлаксичност, присъстваща при повече от две трети от пациентите, може да бъде причина за плоскостъпие.

- глухотата, която може да възникне в детството, е често срещана в зряла възраст. Никога не е дълбоко. Загубата на слуха е свързана с увреждане на вътрешното или средното ухо. Тези аномалии са свързани с лошо вкостяване, персистиране на хрущяла в нормално окостенели зони и анормални калциеви отлагания.

- кървене от носа и синини (особено при деца) свидетелстват за крехкостта на кожата и капилярите.

- увреждане на зъбите, наречено дентиногенеза несъвършенство. Той засяга както млечните зъби (които са по-малки от нормалните), така и постоянните (звънчевидна форма, стеснена в основата си) и съответства на крехкостта на дентина. Емайлът лесно се разделя, оставяйки дентина открит. Тези зъби се износват много преждевременно и могат да се развият абсцеси. Придава на зъбите кехлибарен цвят и ги прави по -кълбовидни. Някои семейства имат генетично предавани зъбни дефекти, доста идентични, без данни за остеогенеза несъвършенство.

- накрая са докладвани сърдечно -съдови аномалии при възрастни: аортна регургитация, пролапс на митралната клапа, митрална недостатъчност, разширения, аневризми или разкъсване на сърдечните кухини, аортата или мозъчните кръвоносни съдове.

Променлива тежест

Тежестта на заболяването варира от пациент на пациент и всички описани симптоми рядко присъстват при един и същ пациент. Поради тази голяма клинична вариабилност (хетерогенност), класификация на формите на заболяването (Класификация на мълчанието) се използва и включва четири вида:

- Le тип I. : най -честите умерени форми (малко фрактури и деформации). Счупванията обикновено се наблюдават след раждането. Размерът е близък до нормалния. Склерите са сини на цвят. Несъвършенството на дентиногенезата се наблюдава при тип IA, но липсва при I B. Рентгеновите лъчи на черепа разкриват петнист вид (острови с неправилно вкостяване)

- тип II : сериозни форми, несъвместими с живота (смъртоносни) поради дихателна недостатъчност. Рентгеновите лъчи показват дълги смачкани кости (бедрена кост на акордеон) и ребра на броеница

- тип III : тежки, но не фатални форми. Фрактурите се наблюдават рано и доста често преди раждането; Симптомите включват деформация на гръбначния стълб (кифосколиоза) и нисък ръст. Склерите са с променлив цвят. Възможно е да има несъвършена дентиногенеза.

- тип IV : със средна тежест между тип I и тип III, характеризира се с бяла склера, деформации на дълги кости, череп и прешлени (сплескани прешлени: платиспондили). Несъвършената дентиногенеза е непостоянна.