Тризомия 18 се характеризира с наличието на допълнителна 18 хромозома в определени клетки на тялото или във всяка от тези клетки. Известни са две форми на заболяването и тежестта на синдрома на Даун зависи от това.

Тризомия 18, наричана още „синдром на Едуардс“ е заболяване, причинено от хромозомни аномалии. Тя се определя от аномалии в различни части на тялото.

Пациентите с тризомия 18 обикновено имат нарушения в растежа преди раждането (вътрематочно забавяне на растежа). както и необичайно ниско тегло. Други признаци също могат да бъдат свързани с болестта: инфаркт, дефицит на други органи и т.н.

Тризомия 18 включва и други характеристики: анормална форма на черепа на детето, малка челюст и тясна уста или дори прибрани китки и припокриващи се пръсти.

Тези различни атаки могат да бъдат жизненоважни за детето. В повечето случаи дете с тризомия 18 умира преди раждането или преди първия си месец.

Хората, които оцеляват след първия месец, обикновено имат значителни интелектуални затруднения.

Рискът от синдром на Даун е свързан с бременност при жени на всяка възраст. В допълнение, този риск се увеличава в контекста на късна бременност.

Описани са две специфични форми на заболяването:

• la пълна форма : което засяга близо 94% от бебетата със синдрома на Даун. Тази форма се характеризира с наличието на тройно копие (вместо две) на хромозома 18 във всяка от клетките на тялото. Повечето бебета с тази форма умират преди края на бременността.
• la мозаечна форма, който засяга близо 5% от бебетата с тризомия 18. В този контекст тройното копие на хромозома 18 е само частично видимо в тялото (само в някои клетки). Тази форма е по -малко тежка от пълната.

Следователно тежестта на заболяването зависи от вида на тризомия 18, както и от броя на клетките, съдържащи копие на хромозома 18, в него.

По -голямата част от случаите на тризомия 18 са резултат от наличието на тройно копие на хромозома 18 във всяка клетка на тялото (вместо две копия).

Само 5% от индивидите с тризомия 18 имат твърде много, само в определени клетки. Това малцинство от пациенти са значително по -малко податливи на риск от смърт преди раждането или преди първия месец на детето.

По -рядко дългото рамо на хромозома 18 може да се прикрепи (транслоцира) към друга хромозома по време на клетъчно размножаване или по време на ембрионално развитие. Това води до наличието на двойно копие на хромозома 18, съчетано с наличието на допълнителна хромозома 18 и следователно до 3 хромозоми 18. Пациентите с тази конкретна форма на тризомия 18 проявяват частични симптоми.

Рискът от тризомия 18 засяга всяка бременност. Освен това този риск се увеличава с увеличаване на възрастта на бременната жена.

В повечето случаи на тризомия 18 смъртта на детето преди раждането или през първия месец е свързана с него. Ако детето оцелее, последиците могат да бъдат видими: забавяне на развитието на определени крайници и / или органи, интелектуални затруднения и т.н.

Клиничните признаци и общите симптоми могат да приличат на тризомия 18:

• глава по -малка от средната
• кухи бузи и тясна уста
• дълги пръсти, които се припокриват
• големи уши поставени много ниско
• деформации в цепнатината на устната

Други признаци на заболяването могат да бъдат видими:

• увреждане на бъбреците и сърцето
• отказ от хранене, което води до недостатъци в развитието на детето
• затруднено дишане
• наличието на херния в стомаха
• аномалии в костната система и по -специално в гръбначния стълб
• значителни трудности в обучението.

Рисковият фактор за развитието на тризомия 18 е генетиката.

Всъщност наличието на тройно копие на хромозома 18, само в определени клетки или дори във всяка клетка на организма, може да доведе до развитие на такава патология.

Понастоящем не е известно лечение за тризомия 18. Лечението на това заболяване е ефективно от мултидисциплинарен здравен екип.

Въпреки това могат да бъдат предписани лечения и това в контекста на сърдечни пристъпи, инфекции или затруднения в храненето.

La физиотерапия може да се лекува и за тризомия 18, особено ако мускулната и костната система са засегнати.