Окулокутанният албинизъм е група от наследствени заболявания, характеризиращи се с депигментация на кожата, косата и очите. Всъщност наличието на меланинов пигмент в ириса и ретината означава, че албинизмът винаги е придружен от офталмологично участие.

Албинизъм, какво е това?

Определение за албинизъм

Окулокутанният албинизъм се дължи на дефект в производството на меланинов пигмент от меланоцитите, поради генетична мутация.

Различните видове албинизъм:

Албинизъм тип 1

Те са резултат от мутации в гена за ензима тирозиназа, който играе основна роля в производството на пигмент от меланоцитите

Албинизъм тип 1А

Налице е пълно премахване на активността на ензима тирозиназа. Следователно пациентите нямат пигмент в кожата, косата и очите от раждането, което ги прави бели до бели коси с червени очи (дефектът на пигмента в ириса кара ретината да се вижда червена през)

Албинизъм тип 1В

Намаляването на тирозиназната активност е повече или по-малко изразено. Пациентите нямат пигмент в кожата и очите при раждането, което ги прави бели с червени очи, но от първите месеци от живота се появяват признаци на пигментно производство с различна интензивност върху кожата и ириса. (варира от синьо до оранжево-жълто). Говорим за жълт мутант или жълт албинизъм.

Албинизъм тип 2

Това е най-често срещаният албинизъм, особено в Африка. Отговорният ген е P генът на хромозома 15, който играе роля в транспорта на тирозин.

При раждането черните деца имат бяла кожа, но руса коса. С напредване на възрастта косата става сламен цвят и кожата може да придобие лунички, тъмни петна или дори бенки. Ирисите са сини или жълти до светлокафяви.

Албинизъм тип 3

Среща се много рядко и се среща само върху черна кожа. Той е свързан с мутации в гена, кодиращ TRP-I: кожата е бяла, ирисите светлозелено-кафяви и косата червена.

Други редки форми на албинизъм

Синдром на Хермански-Пудлак

Чрез мутация на ген на хромозома 10, кодиращ лизозомен протеин. Този синдром свързва албинизма с нарушения на коагулацията, белодробна фиброза, грануломатозен колит, бъбречна недостатъчност и кардиомиопатия.

Синдром на Чедиак-Хигаши

Чрез мутация на ген на хромозома 1, кодиращ протеин, участващ в транспорта на пигмента. Този синдром свързва често умерена депигментация, коса с метално „сребристо“ сиво отражение и много повишен риск от лимфом от юношеството.

Синдром на Griscelli-Pruniéras

Чрез мутация на ген на хромозома 15, кодиращ протеин, играещ роля в експулсирането на пигмента, той свързва умерена депигментация на кожата, сребриста коса и чести кожни, УНГ и респираторни инфекции, както и риск от кръвни заболявания. смъртоносен.

Причини за албинизъм

Албинизмът е а наследствено заболяване чрез мутация на ген, кодиращ производството или доставянето на кожния пигмент от меланоцитите. Следователно кожата и обвивките нямат възможност за правилно пигментиране.

Начинът на предаване на тази мутация от родител на дете в повечето случаи е автозомно рецесивен, т.е. и двамата родители трябва да са носители на ген, който не е експресиран в тях и тези два гена (единият бащински, другият майчински) са открити в детето.

Всички ние носим два гена, единият от които е доминантен (който се изразява), а другият рецесивен (който не се експресира). Ако рецесивният ген има мутация, тя следователно не се експресира в лицето с доминантен ген, който не е мутирал. От друга страна, по време на образуването на гамети (сперматозои при мъжете и яйцеклетки при жените), половината от гаметите наследяват мутиралия ген. Ако двама души заченат дете и са носители на мутиралия рецесивен ген, тогава съществува риск детето да произхожда от сперма, носеща мутиралия рецесивен ген, и от яйцеклетка, носеща същия рецесивен ген. Тъй като детето няма доминиращ ген, а два мутирали рецесивни гена, то тогава проявява болестта. Тази вероятност е доста ниска, така че обикновено няма други случаи на албинизъм в останалата част от семейството.

Кой е най -засегнат?

Албинизмът може да засегне кавказките популации, но е по-често срещан в Африка върху черна кожа.

Възможни еволюция и усложнения

Основните проблеми, причинени от албинизма, са очите и кожата. Няма други проблеми с кръвта или органите, освен в много редките синдроми на Хермански-Пудлак, Чедиак-Хигаши и Гришели-Пруниерас.

Риск за кожата

Бялата светлина се състои от няколко „сглобени“ цвята, които се „разделят“ например при образуването на дъга. Цветът е резултат от свойството, което молекулите имат да поглъщат всички цветове на светлината с изключение на един, например синьото абсорбира всичко освен синьото, което се отразява върху ретината ни. Черното е резултат от поглъщането на всички цветове. Черният пигмент на кожата прави възможно абсорбирането на цветовете на светлината, но също така и особено на ултравиолетовите (UV), които причиняват канцерогенен риск за кожата. Липсата на пигмент в резултат на заболяването прави кожата на пациентите „прозрачна” за UV лъчите, тъй като нищо не ги абсорбира и те могат да проникнат в кожата и да увредят клетките там, причинявайки риск от рак на кожата.

Поради това децата, страдащи от албинизъм, трябва да избягват всякакъв контакт на кожата си с UV лъчите, като организират дейностите си (например спорт на закрито, отколкото на открито), носейки покривало и защитно облекло и продукти за слънце.

Риск за очите

Пациентите с албинизъм не са слепи, но тяхната зрителна острота, близо и далеч, е намалена, понякога силно, което изисква носенето на коригиращи лещи, най-често оцветени за предпазване на очите от слънцето, тъй като те също са лишени от пигмент.

От детската градина детето албинос, страдащо от зрителен дефицит, се поставя възможно най-близо до дъската и по възможност се подпомага от специализиран възпитател.