Това незаразно заболяване се характеризира с образуването на протеинови отлагания, които променят нормалното функциониране на органите. Най-често преминава в тежка форма и може да засегне всички органи. Не знаем точно общия брой на хората, засегнати във Франция от това рядко заболяване, но се смята, че засяга 1 на 100 души. (000) Всяка година във Франция се диагностицират около 1 нов случай на AL амилоидоза. по-рядката форма на заболяването.

Амилоидозните отлагания могат потенциално да се появят в почти всяка тъкан и орган в тялото. Най-често амилоидозата преминава в тежка форма чрез постепенно унищожаване на засегнатите органи: бъбреците, сърцето, храносмилателния тракт и черния дроб са органите, които най-често се засягат. Но амилоидозата може да засегне и костите, ставите, кожата, очите, езика...

Следователно обхватът на симптомите е много широк: дискомфорт и задух при засягане на сърцето, оток на краката по отношение на бъбреците, спад на мускулния тонус при засягане на периферните нерви, диария/запек и запушване в случай на бъбрека. храносмилателния тракт и др. Острите симптоми като задух, диария и кървене трябва да предупреждават и да доведат до скрининг за амилоидоза.

Амилоидозата се причинява от промяна на молекулярната структура на протеин, което го прави неразтворим в тялото. След това протеинът образува молекулярни отлагания: амилоидното вещество. По-правилно е да се говори за амилоидоза, отколкото за амилоидоза, защото въпреки че това заболяване има една и съща причина, изразите му са много разнообразни. Всъщност около двадесет протеина са отговорни за толкова много специфични форми. Въпреки това, преобладават три вида амилоидоза: AL (имуноглобулинова), AA (възпалителна) и ATTR (транстиретин).

• AL амилоидозата е резултат от размножаването на определени бели кръвни клетки (плазматични клетки). Те произвеждат антитела (имуноглобулини), които ще се агрегират и създават отлагания.
• AA амилоидоза възниква, когато хроничното възпаление причинява високо производство на SAA протеини, които ще образуват амилоидоза в тъканите.
• Протеинът транстиретин участва в ATTR амилоидоза. Тази форма на заболяването е генетична. Засегнатият родител има 50% риск да предаде мутацията на детето си.

Амилоидозата не е заразна. Епидемиологичните данни ясно показват, че рискът нараства с възрастта (амилоидозата често се диагностицира около 60-70 години). Хората с инфекциозни или възпалителни заболявания, както и тези, които са били подложени на продължителна диализа, са по-уязвими. Тъй като някои форми на амилоидоза, като ATTR амилоидоза, са свързани с наследствена генетична мутация, семействата, в които един или повече членове са били засегнати, трябва да бъдат обект на специално наблюдение.

Към днешна дата няма средства за превенция за борба с амилоидозата. Всички лечения се състоят в намаляване на производството на токсичния протеин, който се отлага и агрегира в тъканите, но те варират в зависимост от вида на амилоидоза:

• чрез химиотерапия в случай на AL амилоидоза. Лекарствата, използвани при лечението му, показват " на реална ефективност », потвърждава Националното дружество по вътрешни болести (SNFMI), като същевременно уточнява, че сърдечният пристъп остава сериозен.
• използване на мощни противовъзпалителни лекарства за борба с възпалението, което е причинило АА амилоидоза.
• За ATTR амилоидоза може да се наложи трансплантация за замяна на черен дроб, колонизиран с токсичния протеин.

Френската асоциация срещу амилоидозата публикува много информация за това заболяване и неговите лечения, предназначена за пациенти и техните близки.