По време на проверка на плодовитостта на двойката систематично се извършва спермограма при мъжа. Чрез оценка на различни параметри на сперматозоидите, това биологично изследване дава възможност за актуализиране на различни сперматозоидни аномалии, като азооспермия, пълно отсъствие на сперматозоиди.

Азооспермията е аномалия на сперматозоидите, характеризираща се с пълното отсъствие на сперматозоиди в еякулата. Очевидно води до безплодие при мъжете, тъй като при липса на сперматозоиди не може да има оплождане.

Азооспермията засяга по -малко от 1% от мъжете в общата популация или 5 до 15% от безплодните мъже (1).

В зависимост от причината има два вида азооспермия:

Секреторна азооспермия (или NOA, за необструктивна азооспермия)

Сперматогенезата е нарушена или липсва и тестисите не произвеждат сперматозоиди. Причината за този дефект на сперматогенезата може да бъде:

• хормонални, с хипогонадизъм (отсъствие или отклонение в секрецията на полови хормони), които могат да бъдат вродени (синдром на Калман-Морсие например) или придобити, в частност поради тумори на хипофизата, които променят функционирането на оста хипоталамус-хипофиза или след лечение (напр. химиотерапия);
• генетика: синдром на Клайнфелтер (наличие на допълнителна Х хромозома), който засяга 1 на 1200 мъже (2), структурни аномалии на хромозомите, (микроделеция, т.е. загуба на фрагмент, по -специално Y хромозомата), транслокация (един сегмент от хромозомата се отделя и се прикрепя към друга). Тези хромозомни аномалии са отговорни за 5,8% от проблемите на мъжкото безплодие (3);
• двустранен крипторхизъм: двата тестиса не са слезли в бурсата, което нарушава процеса на сперматогенезата;
• инфекция: простатит, орхит.

Обструктивна или екскреторна азооспермия (ОА, обструктивна азооспермия)

Тестисите наистина произвеждат сперматозоиди, но те не могат да бъдат екстериоризирани поради запушване на каналите (епидидимис, семепровода или еякулаторните канали). Причината може да е с произход:

• вродени: семенните пътища са променени от ембриогенезата, което води до отсъствие на семепровода. При мъже с муковисцидоза мутация в гена CFTR може да причини липсата на семепроводи;
• инфекциозен: дихателните пътища са блокирани след инфекция (епидидимит, простатовесикулит, простатна утрикула).

Основният симптом на азооспермията е безплодието.

Диагнозата азооспермия се поставя по време на консултация за безплодие, която при мъжете систематично включва спермограма. Този преглед се състои от анализ на съдържанието на еякулата (сперма), оценка на различни параметри и сравняване на резултатите със стандартите, установени от СЗО.

В случай на азооспермия не се откриват сперматозоиди след центрофугиране на целия еякулат. За да се постави диагнозата обаче, е необходимо да се направи една или дори две други спермограми на всеки 3 месеца, тъй като сперматогенезата (цикъл на производство на сперматозоиди) продължава около 72 дни. При липса на производство на сперматозоиди в продължение на 2 до 3 последователни цикъла ще бъде поставена диагнозата азооспермия.

Ще бъдат извършени различни допълнителни изследвания, за да се уточни диагнозата и да се опита да се установи причината за тази азооспермия:

• клиничен преглед с палпация на тестисите, измерване на обема на тестисите, палпация на епидидимиса, на семепровода;
• семенна биохимия (или биохимично изследване на спермата), за да се анализират различни секрети (цинк, цитрат, фруктоза, карнитин, киселинни фосфатази и др.), съдържащи се в семенната плазма и произхождащи от различните жлези на гениталния тракт (семенни мехурчета, простата , епидидимис). Ако пътищата са запушени, тези секрети могат да бъдат нарушени и биохимичният анализ може да помогне за локализиране на нивото на препятствието;
• хормонална оценка чрез кръвен тест, включващ по-специално анализ на FSH (фоликулостимулиращ хормон). Високото ниво на FSH показва увреждане на тестисите; ниско ниво на FSH с високо участие (на нивото на оста хипоталамус-хипофиза);
• серология чрез кръвен тест, за да се търси инфекция, като хламидия, която може или може да причини увреждане на отделителните пътища;
• скротален ултразвук за проверка на тестисите и откриване на аномалии на семепровода или епидидима;
• кариотип на кръвта и генетични тестове за търсене на генетична аномалия;
• биопсия на тестисите, състояща се от събиране, под анестезия, на парче тъкан вътре в тестиса;
• понякога се предлага рентгенова снимка или ЯМР на хипофизната жлеза, ако се подозира горна патология.

В случай на секреторна азооспермия с хормонален произход след промяна на оста хипоталамо-хипофиза (хипогонадотропен хипогонадизъм), може да се предложи хормонално лечение за възстановяване на хормоналните секрети, необходими за сперматогенезата.

В други случаи може да се извърши хирургично търсене на сперматозоиди или в тестисите по време на биопсията на тестисите (техника, наречена TESE: Екстракция на тестикуларна сперма), ако става дума за секреторна азооспермия, или при биопсия на тестисите. епидидимис (техника MESA, микрохирургична епидидимна аспирация на сперматозоиди), ако това е обструктивна азооспермия.

Ако се събират сперматозоиди, те могат да се използват веднага след биопсията (синхронно събиране) или след замразяване (асинхронно събиране) по време на IVF (ин витро оплождане) с ICSI (интрацитоплазмена инжекция сперма). Тази AMP техника включва директно инжектиране на единична сперма във всеки зрял ооцит. Тъй като спермата е избрана и оплождането е „принудително“, ICSI обикновено дава по -добри резултати от конвенционалната IVF.

Ако не може да се събере сперма, може да се предложи IVF с дарена сперма.