Микроцефалия

Микроцефалия

Какво е ?

Микроцефалията се характеризира с развитие на черепния периметър при раждане по -малко от нормалното. Децата, родени с микроцефалия, обикновено имат малък размер на мозъка, който следователно не може да се развива правилно. (1)

Разпространението на болестта (брой случаи в дадена популация в даден момент) до ден днешен е все още неизвестно. Освен това е доказано, че болестта се среща по -често в Азия и Близкия изток с честота 1 /1 годишно. (000)

Микроцефалията е състояние, което се определя от размера на главата на бебето, който е по -малък от нормалното. По време на бременността главата на детето расте нормално благодарение на прогресивното развитие на мозъка. След това това заболяване може да се развие по време на бременност, по време на анормално развитие на мозъка на детето или при раждането, когато развитието му внезапно спира. Микроцефалията може да бъде последица сама по себе си, без детето да представя други аномалии или да бъде свързано с други недостатъци, видими при раждането. (1)

Има тежка форма на заболяването. Тази сериозна форма се появява в резултат на анормално развитие на мозъка по време на бременност или при раждане.

Следователно микроцефалията може да присъства при раждането на детето или да се развие през първите месеци след раждането. Това заболяване често е резултат от генетични аномалии, които пречат на растежа на мозъчната кора през първите месеци от развитието на плода. Тази патология може да бъде и следствие от злоупотреба с наркотици или алкохол при майката, по време на бременността. Майчините инфекции с цитомегаловирус, рубеола, варицела и др. Също могат да бъдат източник на болестта.

В случай на инфекция на майката с вируса Zika, разпространението на вируса е видимо и в тъканите на детето, което води до мозъчна смърт. В този контекст увреждането на бъбреците често се свързва с инфекция с вируса Zika.

Последиците от заболяването зависят от тежестта му. В действителност, децата, развиващи микроцефалия, могат да представят нарушения в когнитивното развитие, забавяне на двигателните функции, езикови затруднения, къса форма, хиперактивност, епилептични припадъци, нарушена координация или дори други неврологични аномалии. (2)

Симптоми

Микроцефалията се характеризира с размер на главата, който е по -малък от нормалния. Тази аномалия е следствие от намаленото развитие на мозъка по време на феталния период или след раждането.


Бебетата, родени с микроцефалия, могат да имат редица клинични прояви. Те зависят пряко от тежестта на заболяването и включват: (1)

- епилептични припадъци;

- забавяне на умственото развитие на детето, при говорене, при ходене и др .;

- интелектуални увреждания (намален капацитет за учене и забавяне на жизнените функции);

- проблеми с некоординираността;

- затруднено преглъщане;

- загуба на слуха;

- проблеми с очите.

Тези различни симптоми могат да варират от леки до тежки през целия живот на субекта.

Произходът на болестта

Микроцефалията обикновено е резултат от забавено развитие на детския мозък, причинявайки обиколката на главата да е по -малка от нормалното. От гледна точка, където развитието на мозъка е ефективно по време на бременност и детство, микроцефалията може да се развие през тези два периода от живота.

Учените са изтъкнали различен произход на болестта. Сред тях са някои инфекции по време на бременност, генетични аномалии или дори недохранване.

В допълнение, някои от следните генетични заболявания също участват в развитието на микроцефалия:

- синдром на Cornelia de Lange;

- плачът на котешкия синдром;

- Синдром на Даун;

- синдром на Рубинщайн - Тайби;

- синдром на Секел;

- синдром на Смит -Лемли -Опиц;

- тризомия 18;

- Синдром на Даун.

Други източници на заболяването включват: (3)

- неконтролирана фенилкетонурия (PKU) при майката (следствие от аномалия на фенилаланин хидроксилаза (PAH), увеличаваща производството на плазмен фенилаланин и имаща токсичен ефект върху мозъка);

- отравяне с метилживак;

- вродена рубеола;

- вродена токсоплазмоза;

- инфекция с вроден цитомегаловирус (CMV);

- употребата на някои лекарства по време на бременност, по -специално алкохол и фенитоин.

Доказано е също, че майчината инфекция с вируса Zika е причина за развитието на микроцефалия при децата. (1)

Рискови фактори

Следователно рисковите фактори, свързани с микроцефалията, включват набор от майчини инфекции, генетични аномалии независимо дали са наследствени, неконтролирана фенилкетонурия при майката, излагане на определени химикали (като метилживак) и др.

Превенция и лечение

Диагнозата микроцефалия може да бъде поставена по време на бременност или веднага след раждането на детето.

По време на бременност ехографските изследвания могат да диагностицират възможното наличие на болестта. Този тест обикновено се провежда през втория триместър на бременността или дори в началото на третия триместър.

След раждането на бебето медицинските устройства измерват средния размер на обиколката на главата на бебето (обиколката на главата). След това полученото измерване се сравнява със средното население в зависимост от възрастта и пола. Този тест след раждането обикновено се прави най-малко 24 часа след раждането. Този период дава възможност да се осигури правилното повторно образуване на черепа, компресиран по време на раждане.

Ако се подозира наличието на микроцефалия, са възможни и други допълнителни изследвания, за да се потвърди или не диагнозата. Те включват, по -специално, скенера, ЯМР (Ядрено -магнитен резонанс) и др.

Лечението на болестта се простира през целия живот на субекта. Понастоящем не е разработено лечебно лекарство.

Тъй като тежестта на заболяването е различна от едно дете на друго, бебетата, чиято форма е доброкачествена, няма да имат никакви симптоми, освен стеснена обиколка на главата. Следователно тези случаи на заболяването ще се следят внимателно само по време на развитието на детето.

В случай на по -тежките форми на заболяването, децата този път се нуждаят от лечение, позволяващо да се бори с периферните проблеми. Съществуват терапевтични средства за подобряване и максимизиране на интелектуалните и физическите възможности на тези деца. Могат да се предписват и лекарства за предотвратяване на гърчове и други клинични прояви. (1)

Прогнозата на заболяването като цяло е добра, но зависи силно от тежестта на заболяването. (4)

Оставете коментар