Съдържание
Какво е тризомия 18 или синдром на Едуардс?
По време на оплождането яйцеклетката и сперматозоидът се сливат, за да образуват една и съща клетка - яйцеклетката. Този обикновено е надарен с 23 хромозоми (подкрепа на генетичното наследство), идващи от майката, и 23 хромозоми от бащата. След това получаваме 23 двойки хромозоми, или общо 46. Случва се обаче да се получи аномалия в разпределението на генетичното наследство и да се образува трином от хромозоми вместо двойка. Тогава говорим за тризомия.
Синдромът на Едуардс (кръстен на генетика, който го е открил през 1960 г.) засяга двойка 18. Следователно индивид с тризомия 18 има три хромозоми 18 вместо две.
Честотата на тризомия 18 засяга между едно на 6 раждания и едно на 000 раждания, срещу 1 на 400 средно за тризомия 21. За разлика от синдрома на Даун (тризомия 21), тризомия 18 води до смърт в утробата в 95% от случаите, поне според портала за редки болести Орфанет.
Симптоми и прогноза на тризомия 18
Тризомия 18 е тежка тризомия, поради симптомите, които причинява. Новородените с тризомия 18 се представят с лош мускулен тонус (хипотония, която след това прогресира до хипертония), хипореактивност, затруднено сукане, дълги пръсти, които се припокриват, обърнат нос, малка уста. Обикновено се наблюдава вътреутробно и постнатално забавяне на растежа, както и микроцефалия (ниска обиколка на главата), интелектуална недостатъчност и двигателни проблеми. Малформациите са многобройни и чести: очите, сърцето, храносмилателната система, челюстта, бъбреците и пикочните пътища... Сред другите възможни здравословни проблеми можем да споменем цепнатина на устната, клубни крака в ледена брадва, ниско поставени уши, лошо подгънати и ъглови („фауни“), спина бифида (аномалия на затварянето на невралната тръба) или тесен таз.
Поради сериозни сърдечни, неврологични, храносмилателни или бъбречни малформации, новородените с тризомия 18 обикновено умират през първата година от живота си. В случай на „мозаична“ или „транслокационна“ тризомия 18 (виж по-долу), продължителността на живота е по-дълга, но не надвишава зряла възраст.
Поради всички тези здравословни проблеми, свързани с хромозомната аномалия, прогнозата за тризомия 18 е много неблагоприятна: по-голямата част от засегнатите бебета (90%) умират преди да навършат една година поради усложнения.
Забележете обаче, чепонякога е възможно продължително оцеляване, особено когато тризомията е частичнат.е. когато клетки с 47 хромозоми (включително 3 хромозоми 18) съжителстват с клетки с 46 хромозоми, включително 2 хромозоми 18 (мозаечна тризомия), или когато хромозома 18 в допълнение е свързана с друга двойка освен двойка 18 (транслокационна тризомия). Но хората, достигнали зряла възраст, след това са тежки увреждания и не могат нито да говорят, нито да ходят.
Как да открием тризомия 18?
Тризомия 18 често се подозира при ултразвук, средно около 17-та седмица на аменорея (или 15-та седмица от бременността), поради малформации на плода (в частност в сърцето и мозъка), твърде дебела нухална транслуценция, забавяне на растежа ... Имайте предвид, че серумът маркерите, използвани за скрининг за тризомия 21, понякога са ненормални, но това не винаги е така. Следователно ултразвукът е по-благоприятен за поставяне на диагнозата тризомия 18. Кариотипът на плода (подреждането на всички хромозоми) тогава дава възможност да се потвърди или не синдрома на Едуардс.
Тризомия 18: какво лечение? Каква подкрепа?
За съжаление към днешна дата няма лечение, което да излекува тризомия 18. Според сайта Орфанет, хирургичното лечение на малформации не променя значително прогнозата. Освен това някои малформации са такива, че не могат да бъдат оперирани.
Следователно управлението на тризомия 18 се състои преди всичко от поддържаща и комфортна грижа. Целта е животът на засегнатите бебета да се подобри колкото е възможно повече, чрез физиотерапия например. Може да се постави изкуствена вентилация и стомашна сонда за по-добро хранене и оксигенация. Управлението се осъществява от мултидисциплинарен медицински екип.