Който каже „тризомия“ означава „тризомия 21“ или синдром на Даун. Трисомията обаче е хромозомна аномалия или анеуплоидия (аномалия в броя на хромозомите). Следователно може да се отнася за всяка от нашите 23 двойки хромозоми. Когато засяга двойка 21, говорим за тризомия 21, най -често срещаната. Последното се наблюдава средно по време на 27 бременности от 10.000 XNUMX, според Висшия здравен орган. Що се отнася до двойка 18, това е тризомия 18. И така нататък. Тризомия 22 е изключително рядка. Най -често това е неустойчиво. Обяснения с д-р Валери Малан, цитогенетик в отделението по хистология-ембриология-цитогенетика на болницата за болни деца в Некер (APHP).

Тризомия 22 е, подобно на други тризомии, част от семейството на генетичните заболявания.

Смята се, че човешкото тяло има между 10.000 100.000 и 23 46 милиарда клетки. Тези клетки са основната единица на живите същества. Във всяка клетка, ядро, съдържащо нашето генетично наследство с XNUMX двойки хромозоми. Тоест общо XNUMX хромозоми. Говорим за трисомия, когато една от двойките няма две, а три хромозоми.

„В трисомия 22 получаваме кариотип с 47 хромозоми, вместо 46, с 3 копия на хромозома 22“, подчертава д -р Малан. „Тази хромозомна аномалия е изключително рядка. По -малко от 50 случая са публикувани по целия свят. „За тези хромозомни аномалии се казва, че са„ хомогенни “, когато присъстват във всички клетки (поне тези, анализирани в лабораторията).

Те са „мозаечни“, когато се намират само в част от клетките. С други думи, клетки с 47 хромозоми (включително 3 хромозоми 22) съществуват съвместно с клетки с 46 хромозоми (включително 2 хромозоми 22).

„Честотата се увеличава с възрастта на майката. Това е основният известен рисков фактор.

„В по -голямата част от случаите това ще доведе до спонтанен аборт“, обяснява д -р Малан. „Хромозомните аномалии са причина за приблизително 50% от спонтанните аборти, настъпили през първия триместър на бременността“, отбелязва Public Health France на сайта си Santepubliquefrance.fr. Всъщност повечето тризомии 22 завършват със спонтанен аборт, тъй като ембрионът не е жизнеспособен.

„Единствените жизнеспособни трисомии 22 са мозаечните. Но тази тризомия идва с много сериозни последици. „Интелектуални увреждания, вродени дефекти, аномалии на кожата и т.н.“

„Най -често мозаечните тризомии 22 са най -често срещаните, освен спонтанните аборти. Това означава, че хромозомната аномалия присъства само в част от клетките. Тежестта на заболяването зависи от броя на клетките със синдрома на Даун и къде се намират тези клетки. „Има специални случаи на синдром на Даун, ограничени до плацентата. В тези случаи плодът е невредим, защото аномалията засяга само плацентата. „

„Така наречената хомогенна тризомия 22 е много по-рядка. Това означава, че хромозомната аномалия присъства във всички клетки. В изключителните случаи, когато бременността напредва, оцеляването до раждането е много кратко. „

Мозаечната трисомия 22 може да доведе до много увреждания. Има голяма вариабилност на симптомите от човек на човек.

„Характеризира се със забавяне на растежа преди и след раждането, най-често тежък интелектуален дефицит, хемиатрофия, аномалии на пигментацията на кожата, дисморфия на лицето и сърдечни аномалии“, детайли Orphanet (на Orpha.net), порталът за редки заболявания и лекарства сираци. „Съобщава се за загуба на слуха и малформации на крайниците, както и за бъбречни и генитални аномалии. „

„Заинтересованите деца се наблюдават при генетична консултация. Диагнозата най -често се поставя чрез извършване на кариотип от кожна биопсия, тъй като аномалията не се открива в кръвта. „Тризомия 22 често е придружена от много характерни нарушения на пигментацията. „

Няма лечение за тризомия 22. Но „мултидисциплинарното“ управление подобрява качеството на живот и също така увеличава продължителността на живота.

„В зависимост от откритите малформации, лечението ще бъде персонализирано. »Генетик, кардиолог, невролог, логопед, УНГ специалист, офталмолог, дерматолог ... и много други специалисти ще могат да се намесят.

„Що се отнася до образованието, то ще бъде адаптирано. Идеята е да се създаде подкрепа възможно най -скоро, да се развият максимално възможностите на тези деца. Както при обикновено дете, дете със синдрома на Даун ще бъде по -бдително, ако е по -стимулирано.