Когато мислим за синдрома на Даун, първото състояние, за което се сещаме, е тризомия 21или синдром на Даун. Дотолкова, че когато говорим за човек със синдром на Даун, всъщност смятаме, че той има синдром на Даун.
Тризомията обаче определя преди всичко генетична аномалия и следователно може да приеме различни форми. Така че всъщност има няколко вида синдром на Даун.
Какво е синдром на Даун?
Синдромът на Даун е преди всичко история за хромозоми. Говорим за анеуплоидия или по-просто хромозомна аномалия. При нормален индивид, който не страда от синдрома на Даун, хромозомите вървят по двойки. При хората има 23 двойки хромозоми или общо 46 хромозоми. Говорим за тризомия, когато поне една от двойките няма две, но три хромозоми.
Тази хромозомна аномалия може да възникне по време на разпространението на генетичното наследство на двамата партньори по време на създаването на гаметите (ооцит и сперматозоид), след това по време на оплождането.
Синдромът на Даун може да повлияе всяка двойка хромозоми, като най-известният е този, който се отнася до 21-вата двойка хромозоми. В действителност може да има толкова тризомии, колкото има двойки хромозоми. Само при хората, повечето тризомии завършват със спонтанен аборт, тъй като ембрионът не е жизнеспособен. Това важи особено за тризомия 16 и тризомия 8.
Кои са най-честите видове синдром на Даун?
- Тризомия 21 или синдром на Даун
Тризомия 21 в момента е първата диагностицирана причина за генетичен умствен дефицит. Това е и най-честата и жизнеспособна тризомия. Наблюдава се средно при 27 бременности от 10 и честотата му нараства с възрастта на майката. Във Франция има около 000 раждания на деца със синдрома на Даун годишно, според Института Lejeune, който предлага медицинска и психологическа подкрепа на засегнатите.
При тризомия 21 хромозома 21 е в три екземпляра вместо в две. Но има „подкатегории“ за обозначаване на тризомия 21:
- свободна, пълна и хомогенна тризомия 21, което представлява приблизително 95% от случаите на тризомия 21: трите хромозоми 21 са разделени една от друга и аномалията е наблюдавана във всички изследвани клетки (поне тези, анализирани в лаборатория);
- мозаечна тризомия 21 : клетки с 47 хромозоми (включително 3 хромозоми 21) съжителстват с клетки с 46 хромозоми, включително 2 хромозоми 21. Пропорцията на двете категории клетки варира от един субект на друг и, при един и същ индивид, от един човек на друг. орган или тъкан към тъкан;
- тризомия 21 чрез транслокация : кариотипът на генома наистина показва три хромозоми 21, но не всички групирани заедно. Една от трите хромозоми 21 може например да бъде с две хромозоми 14 или 12 ...
Основните симптоми на синдрома на Даун
« Всеки човек със синдрома на Даун е преди всичко себе си, уникален, с пълно генетично наследство и оригиналния си начин да поддържа този излишък от гени. », Подробности за института Lejeune. Въпреки че има голяма вариабилност в симптомите от един човек със синдрома на Даун до друг, има някои общи физически и психически характеристики.
Интелектуалната недостатъчност е константа, дори ако е повече или по-малко белязана от един индивид на друг. Има и характерни физически симптоми: малка и кръгла глава, малък и широк врат, широко отворени очи, страбизъм, неясен корен на носа, набити ръце и къси пръсти... вродени усложнения понякога може да се добави към тези симптоми и изисква задълбочено медицинско наблюдение: сърдечни, очни, храносмилателни, ортопедични малформации...
За по-добро справяне с тези усложнения и ограничаване на физическите и умствените увреждания, мултидисциплинарни грижи за хора със синдром на Даун : генетици, психомоторни терапевти, физиотерапевти, логопеди...
- Тризомия 13 или синдром на Патау
Тризомия 13 се дължи на наличието на трета хромозоми 13. Американският генетик Клаус Патау е първият, който го описва през 1960 г. Неговата честота се оценява между 1/8 и 000/1 раждания. Тази генетична аномалия за съжаление има сериозни последици за засегнатия плод: тежки мозъчни и сърдечни малформации, очни аномалии, малформации на скелета и храносмилателната система... По-голямата част (приблизително 15-000%) от засегнатите фетуси умират в утробата. И дори да оцелее, бебе със синдрома на Даун го има много ниска продължителност на живота, няколко месеца до няколко години в зависимост от малформациите, и по-специално в случай на мозаицизъм (различни генотипове).
- Тризомия 18 или синдром на Едуардс
Тризомия 18 показва, както подсказва името й, наличието на допълнителна 18 хромозома. Тази генетична аномалия е описана за първи път през 1960 г. от английския генетик Джон Х. Едуардс. Честотата на тази тризомия е оценена при 1/6 до 000/1 раждания. В 18% от случаите тризомия 95 води до смърт в утробата, уверява сайтът Orphanet, портал за редки болести. Поради сериозни сърдечни, неврологични, храносмилателни или дори бъбречни малформации, новородените с тризомия 18 обикновено умират през първата година от живота си. При мозаечна или транслокационна тризомия 18 продължителността на живота е по-голяма, но не надвишава зряла възраст.
- Синдром на Даун, засягащ половите хромозоми
Тъй като тризомията се определя от наличието на допълнителна хромозома в кариотипа, всички хромозоми могат да бъдат включени, включително половите хромозоми. Също така има тризомии, засягащи двойката X или XY хромозоми. Основната последица от тези тризомии е да повлияят на функциите, свързани с половите хромозоми, по-специално нивата на половите хормони и репродуктивните органи.
Има три вида тризомия на половата хромозома:
- тризомия X или троен X синдром, когато индивидът има три Х хромозоми. Детето с тази тризомия е женско и не представлява сериозни здравословни проблеми. Тази генетична аномалия е често открити в зряла възраст, по време на задълбочени прегледи.
- Синдром на Клайнфелтер или XXY тризомия : индивидът има две X хромозоми и една Y хромозома. Индивидът обикновено е мъж и безплоден. Тази тризомия причинява здравословни проблеми, но няма големи деформации.
- Синдром на Джейкъб, или тризомия 47-XYY : наличие на две Y хромозоми и една X хромозома. Индивидът е мъжки пол. Тази генетична аномалия не причинява няма характерни симптоми голям, често се наблюдава в зряла възраст, по време на кариотип, извършен с друга цел.
Малко симптоматични, тези генетични аномалии по отношение на X и Y хромозомите рядко се диагностицират. вътреутробно.
От друга страна, всички останали тризомии (тризомия 8, 13, 16, 18, 21, 22 ...), ако те не водят естествено до спонтанен спонтанен аборт, обикновено се подозира при ултразвук, като се има предвид забавяне на растежа, като се използва измерване на нухалната транслуценция, трофобластна биопсия или „амниоцентеза, за да се извърши кариотип в случай на съмнение за тризомия. Ако се докаже инвалидизираща тризомия, медицинският екип предлага медицинско прекъсване на бременността.