Цистинурията е наследствен дефект в тубуларната реабсорбция на аминокиселина, цистин, с повишена екскреция с урината и образуване на цистинови камъни в пикочните пътища. Симптомите могат да бъдат бъбречна колика, инфекция на пикочните пътища или бъбречна недостатъчност. Лечението се основава на увеличаване на приема на течности, адаптиране на диетата, алкализиране на урината или дори приемане на лекарства за разтваряне на цистина.

Цистинурията е рядко наследствено бъбречно заболяване, което причинява прекомерно отделяне на цистин в урината. Тази аминокиселина, много слабо разтворима в урината, след това образува кристали, които се събират в камъни в:

• бъбречни чашки;
• пиелоните или таза, тоест зоните, където се събира урина и след това се евакуира от бъбрека;
• уретерите, които са дългите, тесни канали, които носят урина от бъбреците до пикочния мехур;
• пикочния мехур;
• пикочен канал.

Образуването на тези цистинови камъни - или литиаза - може да доведе до хронично бъбречно заболяване.

Разпространението на цистинурия варира в широки граници в зависимост от етническата принадлежност, варирайки от 1 на 2 при ливанското еврейско население - населението с най -висока честота - до 500 на 1 в Швеция. Общото средно разпространение се оценява на 100 на 000 души. Мъжете обикновено са по -засегнати от жените.

Цистинурията се проявява на всяка възраст. Мъжете са склонни да имат по -сериозно заболяване. Появата на камъни в бъбреците преди тригодишна възраст е по -честа при момчетата. Изчисленията са двустранни в над 75% от случаите и се повтарят в над 60% от случаите, с по -голяма честота при мъжете. Въпреки че съставлява само 1 до 2% от камъните при възрастни, това е най -честата генетична литиаза и е отговорна за около 10% от детските камъни.

Цистинурията се причинява от наследствена аномалия на бъбречните тубули, което води до намалена проксимална тубулна бъбречна реабсорбция на цистин и повишена концентрация на цистин в урината.

Има две генетични аномалии, които причиняват повечето случаи на цистинурия:

• хомозиготни мутации на гена SLC3A1 (2p21), участващи в цистинурия тип А;
• хомозиготни мутации в гена SLC7A9 (19q13.11), участващи в цистинурия тип В.

Тези гени кодират протеини, които заедно образуват хетеродимер, отговорен за транспортирането на цистин в проксималните тубули. Аномалия в някой от тези протеини води до дисфункция на транспортера.

Тъй като тези гени са рецесивни, хората с това заболяване трябва да са наследили два анормални гена, по един от всеки родител. Човек, който има само един анормален ген, може да отдели повече от нормалното количество цистин в урината, но не достатъчно, за да образува цистинови камъни. Няма връзка между „генотипа“ (цистинурия А или цистинурия В) и скоростта или тежестта на симптомите.

Въпреки че симптомите на цистинурия могат да се появят при кърмачета, първите симптоми се появяват преди 20 -годишна възраст при около 80% от пациентите и средно около 12 години при момичета и 15 години при момчета.

Често първият симптом е силна болка, която може да стигне до атаката на „бъбречна колика“, причинена от спазъм на уретера, на мястото, където камъкът е заключен. Камъните в пикочните пътища също могат да причинят:

• постоянна болка в долната част на гърба или корема;
• хематурия, тоест наличие на кръв в урината;
• елиминиране на малки камъни в урината (особено при кърмачета).

Те също могат да се превърнат в място, където се натрупват бактерии и причиняват инфекция на пикочните пътища или по -рядко бъбречна недостатъчност.

При много редки деца цистинурията може да бъде свързана с неврологични аномалии като неонатална хипотония, гърчове или забавяне на развитието. Това са сложни синдроми, дължащи се на „делеции“, тоест загуба на ДНК фрагмент, носещ няколко гена, съседни на SLC3A1 гена на хромозома 2.

Лечението на цистинурия включва предотвратяване на образуването на цистинови камъни чрез поддържане на ниски концентрации на тази аминокиселина в урината.

Повишен прием на течности

За тази цел трябва да се пие количество течност, достатъчно за производството на най -малко 3 до 4 литра урина на ден. Тъй като рискът от образуване на камъни е по -висок през нощта, тъй като не пиете и урината се произвежда в по -малки количества, се препоръчва да пиете течности преди лягане. При кърмачета приемането на напитки през нощта може да изисква инсталиране на назогастрална тръба или гастростомия.

Диета с ниско съдържание на протеини и сол и високо съдържание на алкализиращи храни

Диета с ниско съдържание на метионин, предшественик на цистеин, намалява екскрецията на цистин в урината. Метионинът е незаменима аминокиселина, така че отстраняването му не е възможно, но приемът му може да бъде ограничен. За това става въпрос за премахване на храни, богати на метионин, като сушена треска, конско месо или дори раци и грейър, и ограничаване на консумацията на месо, риба, яйца до 120-150 грама на ден. и сирена. Диетата с ниско съдържание на протеини не се препоръчва за деца и юноши.

Увеличаването на приема на алкализиращи храни като картофи, зелени или цветни зеленчуци и банани, заедно с по -малък прием на сол също може да помогне за намаляване на концентрацията на цистин в урината. Всъщност екскрецията на натрий в урината увеличава тази на цистин. По този начин при някои пациенти екскрецията на цистин в урината може да намалее с 50% чрез намаляване на хранителния прием на натрий до 50 mmol / ден.

Лекарства за алкализиране на урината

Тъй като цистинът се разтваря по -лесно в алкална, т.е. основна, урина, отколкото в кисела урина, може да се препоръча да се направи урината по -малко кисела и следователно да се увеличи разтворимостта на цистин, като по този начин се приема:

• алкални води;
• 6 до 8 грама на ден калиев цитрат в 1,5 до 2 литра вода;
• 8 до 16 грама на ден калиев бикарбонат в 2 до 3 литра вода;
• или ацетазоламид 5 mg / kg (до 250 mg) перорално преди лягане.

Лекарства за разтваряне на цистин

Ако въпреки тези мерки продължават да се образуват камъни, могат да се дадат следните лекарства:

• пенициламин (7,5 mg / kg перорално 4 пъти дневно при малки деца и 125 mg до 0,5 g перорално 4 пъти дневно при по -големи деца);
• тиопронин (100 до 300 mg перорално 4 пъти на ден);
• или каптоприл (0,3 mg / kg перорално 3 пъти на ден).

Тези лекарства реагират с цистин и го поддържат във форма до петдесет пъти по -разтворима от самия цистин.

Урологично управление

Управлението на камъни, които не изчезват спонтанно, изисква урологични техники за лечение на литиаза. Урологът може да използва най -малко инвазивните процедури, в зависимост от всяка ситуация, като уретерореноскопия или перкутанна нефролитотомия.