Неврофиброматозите са генетични заболявания, които предразполагат към развитие на тумори на нервната система. Има две основни форми: неврофиброматоза тип 1 и неврофиброматоза тип 2. Това заболяване не може да се лекува. Лекуват се само усложненията.

дефиниция

Неврофиброматозата е едно от най-честите генетични заболявания. Автозомно доминантно наследени, те предразполагат към развитие на тумори на нервната система. 

Има две основни форми: неврофиброматоза тип 1 (NF1), която също се нарича болест на Von Recklinghausen и неврофиброматоза тип 2, наречена неврофиброматоза с двустранна акустична неврома. Тежестта на тези две заболявания варира в широки граници. Това са прогресиращи заболявания. 

Причини 

Неврофиброматоза тип 1 е генетично заболяване. Отговорният ген, NF1, разположен на хромозома 17, променя производството на неврофибромин. При липса на този протеин се развиват тумори, най-често доброкачествени. 

В 50% от случаите генът идва от родител, засегнат от заболяването. В другата половина от случаите неврофиброматоза тип 1 се дължи на спонтанна генетична мутация. 

Неврофиброматоза тип 2 е генетично заболяване. Дължи се на промяната на туморен супресорен ген, пренасян от хромозома 22.

Диагностичен 

Диагнозата неврофиброматоза е клинична.

Диагнозата за неврофиброматоза тип 1 се поставя, когато са налице 2 от следните признака: най-малко шест café-au-lait петна с повече от 5 mm в най-големия им диаметър при индивиди преди пубертета и повече от 15 mm при пубертетни индивиди , поне два неврофиброми (доброкачествени неракови тумори) от всякакъв вид или плексиформна неврофиброма, аксиларни или ингвинални лентигини (лунички), оптичен глиом, два възела на Лиш, характерна костна лезия като сфеноидна дисплазия, изтъняване на кората на дългите кости или без псевдоартроза, роднина от първа степен с NF1 според горните критерии.

Диагнозата на неврофиброматоза тип 2 се поставя при наличие на няколко критерия: наличие на двустранни вестибуларни шваноми (тумори в нерва, свързващ ухото с мозъка), визуализирани на ЯМР, един от родителите, страдащ от NF2 и едностранен вестибуларен тумор или двама от следните: неврофиброма; менингиома; глиома;

schwannoma (тумори на Schwann клетки около нерва; ювенилна катаракта.

Заинтересованите хора 

Близо 25 души във Франция имат неврофиброматоза. Неврофиброматозата тип 000 представлява 1% от неврофиброматозата и съответства на най-честата от автозомно доминантните заболявания с честота от 95/1 до 3 раждания. По-рядко срещаната неврофиброматоза тип 000 засяга 3 на 500 души. 

Рискови фактори 

Всеки двама пациенти има риск от предаване на неврофиброматоза тип 1 или тип 2 на децата си. Братята и сестрите на болен човек имат риск един от двама също да бъдат засегнати, ако един от двамата родители има заболяването.

Тип 1 и тип 2 неврофибтоматоза не причиняват същите симптоми. 

Симптоми на неврофиброматоза тип 1

Кожни признаци 

Кожните признаци са най-чести: наличие на café au lait петна, светлокафяви на цвят, закръглени или овални; лентигини (лунички) под мишниците, в сгъвката на слабините и на шията, по-дифузна пигментация (по-тъмна кожа); кожни тумори (кожни неврофиброми и подкожни неврофиброми, плексиформно-смесени кожни и подкожни неврофиброми).

Неврологични прояви

Те не се срещат при всички пациенти. Това може да бъде глиом на зрителните пътища, мозъчни тумори, които могат да бъдат асимптоматични или да дават признаци като например намаляване на зрителната острота или изпъкналост на очната ябълка.

Очни признаци 

Те са свързани с засягане на окото, клепачите или орбитата. Това може да са възли на Лиш, малки пигментирани тумори на ириса или плексиформни неврофиброми в очната кухина. 

Наличието на голям череп (макроцефалия) е доста често срещано явление. 

Други признаци на неврофиброматоза тип 1:

• Трудности в ученето и когнитивни увреждания 
• Костни прояви, редки
• Висцерални прояви
• Ендокринни прояви 
• Съдови прояви 

Симптоми на неврофиброматоза тип 2 

Издайническите симптоми често са загуба на слуха, шум в ушите и виене на свят, дължащи се на наличието на акустични невроми. Основната характеристика на NF2 е наличието на двустранни вестибуларни шваноми. 

Увреждането на очите е често срещано. Най-честата аномалия на очите е ранна катаракта (ювенилна катаракта). 

Чести са кожни прояви: тумор на плака, шваноми на периферните нерви.

Понастоящем няма специфични лечения за неврофиброматоза. Лечението се състои в овладяване на усложненията. Редовното наблюдение в детска и зряла възраст може да открие тези усложнения.

Пример за лечение на усложнения от тип 1 неврофиброматоза: кожни неврофиброми могат да бъдат отстранени хирургично или чрез лазер, химиотерапевтичното лечение е настроено за лечение на прогресивни глиоми на зрителните пътища.

Туморите на неврофиброматоза тип 2 се лекуват с хирургия и лъчева терапия. Основният терапевтичен залог е лечението на двустранни вестибуларни шваноми и управлението на риска от глухота. Имплантът на мозъчния ствол е решение за рехабилитация на слуха на пациенти, които са глухи от заболяването.

Неврофиброматозата не може да бъде предотвратена. Също така няма начин да се предотвратят проявите на заболяването при хора при хора, носители на гена за неврофиброматоза тип 1 и тип 2. Редовното наблюдение може да открие усложнения за управлението им. 

Предимплантационната диагноза дава възможност за повторно имплантиране на ембриони без генетичен дефект.